Frauen mit einer Phenylketonurie (PKU)-Diagnose tragen während der Schwangerschaft besondere Risiken. Für einen gesunden Schwangerschaftsverlauf ist die strikte Einhaltung einer speziellen Diätbehandlung vor und während der Schwangerschaft von entscheidender Bedeutung. Wird die Diät nicht eingehalten, können die Phenylalaninwerte im Blut der Mutter gefährlich ansteigen. Dies kann dem sich entwickelnden Fötus ernsthaften Schaden zufügen, das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen und nach der Geburt zu verschiedenen Gesundheitsproblemen beim Baby führen. Mögliche Gesundheitsprobleme, die bei Babys beobachtet werden, die aus Schwangerschaften mit unkontrollierten Phenylalaninwerten geboren werden, sind:

* Niedriges Geburtsgewicht
* Entwicklungsverzögerung
* Gesichtsanomalien
* Mikrozephalie (abnormal kleiner Kopf)
* Angeborene Herzfehler und andere kardiale Probleme
* Geistige Behinderung
* Verhaltensprobleme