प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण आनुवंशिक असामान्यताओं या गुणसूत्रीय विकारों के लिए उच्च जोखिम वाली गर्भधारण की पहचान करने के उद्देश्य से किए जाते हैं। ये परीक्षण संभावित जोखिम वाली स्थितियों का पता लगाते हैं, जिससे आगे की जांच की आवश्यकता का संकेत मिलता है। वहीं, नैदानिक परीक्षण स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा इंगित उच्च जोखिम वाली स्थितियों के लिए निश्चित निदान स्थापित करने हेतु लागू किए जाते हैं। यह प्रक्रिया जोखिम वाली गर्भधारण की स्क्रीनिंग से शुरू होती है, जिसके बाद पुष्टिकारक निदान के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं।