मलाशय के कैंसर के शीघ्र निदान के लिए नियमित स्क्रीनिंग कार्यक्रम बहुत महत्वपूर्ण हैं। बिना किसी जोखिम कारक वाले व्यक्तियों के लिए, 50 वर्ष की आयु में नियमित स्क्रीनिंग शुरू करना शीघ्र पता लगाने के लिए गंभीर रूप से महत्वपूर्ण है। जोखिम कारकों वाले व्यक्तियों के लिए, स्क्रीनिंग की आयु पहले निर्धारित की जा सकती है। अक्सर, मलाशय के कैंसर का निदान मलाशय से रक्तस्राव या अस्पष्टीकृत आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया जैसे लक्षणों के कारण किए गए परीक्षणों के दौरान किया जाता है।

कोलोनोस्कोपी स्क्रीनिंग कार्यक्रमों और निश्चित निदान के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली विधि है। कोलोनोस्कोपी के दौरान, संदिग्ध क्षेत्रों से छोटे ऊतक के नमूने (बायोप्सी) लिए जाते हैं। प्रयोगशाला में इन बायोप्सी नमूनों की पैथोलॉजिकल जांच मलाशय के कैंसर के निदान की पुष्टि करने में मूलभूत कदम है।