सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रोग है जो CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह आनुवंशिक परिवर्तन एक प्रोटीन की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। परिणामस्वरूप, फेफड़ों और अग्न्याशय सहित कई अंगों में असामान्य रूप से गाढ़ा और चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है। बलगम का यह जमाव विशेष रूप से वायुमार्गों को अवरुद्ध करता है, जिससे गंभीर श्वसन संबंधी समस्याएं और अन्य जटिलताएं होती हैं।