Kistik fibrozis, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu genetik değişiklik, hücre içi ve dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısını etkileyerek işlevini bozar. Sonuç olarak, başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organda anormal derecede kalın ve yapışkan mukus birikimi oluşur. Bu mukus birikimi, özellikle solunum yollarını tıkayarak ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara yol açar.