फैब्री रोग विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है। मुख्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:
* हाथों और पैरों में दर्दनाक जलन, सुन्नता या झुनझुनी।
* शारीरिक गतिविधि के दौरान तीव्र मांसपेशियों में दर्द।
* गर्मी या ठंड के प्रति असहिष्णुता।
* आँखों की असामान्यताएँ।
* चक्कर आना और थकान।
* बुखार जैसे फ्लू जैसे लक्षण।
* कब्ज, दस्त या पेट दर्द सहित गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं।
* मूत्र में उच्च स्तर का प्रोटीन (प्रोटीन्यूरिया)।
* सुनने में कमी या टिनिटस।
* लाल-बैंगनी त्वचा के घाव (एंजियोकेराटोमा)।
* एडिमा (सूजन)।
हालांकि फैब्री रोग पुरुषों में अधिक आम तौर पर देखा जाता है, यह महिलाओं को भी प्रभावित कर सकता है। अनुपचारित फैब्री रोग गुर्दे की विफलता, हृदय रोग, उच्च रक्तचाप और ऑस्टियोपोरोसिस जैसी गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है।