Fabry hastalığı, çeşitli organ sistemlerini etkileyen geniş bir semptom yelpazesi ile karakterizedir. Başlıca belirtiler şunlardır:
* El ve ayaklarda ağrılı yanma hissi, uyuşma veya karıncalanma.
* Özellikle fiziksel aktivite sırasında yoğun kas ağrısı.
* Sıcağa veya soğuğa karşı intolerans.
* Göz anormallikleri.
* Baş dönmesi ve yorgunluk.
* Ateş gibi grip benzeri semptomlar.
* Kabızlık, ishal veya karın ağrısı gibi gastrointestinal sorunlar.
* İdrarda yüksek düzeyde protein (proteinüri).
* İşitme kaybı veya kulak çınlaması.
* Kırmızımsı-mor cilt lezyonları (anjiyokeratomlar).
* Ödem (şişlik).
Fabry hastalığı erkeklerde daha sık görülse de kadınlarda da ortaya çıkabilir. Tedavi edilmeyen Fabry hastalığı; böbrek yetmezliği, kalp hastalığı, hipertansiyon ve osteoporoz gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.