La enfermedad de Fabry se caracteriza por una amplia gama de síntomas que afectan a diversos sistemas orgánicos. Las principales manifestaciones incluyen:
* Sensaciones dolorosas de ardor, entumecimiento u hormigueo en manos y pies.
* Dolor muscular intenso, especialmente durante la actividad física.
* Intolerancia al calor o al frío.
* Anomalías oculares.
* Mareos y fatiga.
* Síntomas parecidos a la gripe, como fiebre.
* Problemas gastrointestinales, incluyendo estreñimiento, diarrea o dolor abdominal.
* Niveles elevados de proteínas en la orina (proteinuria).
* Pérdida de audición o tinnitus.
* Lesiones cutáneas de color rojizo-púrpura (angiokeratomas).
* Edema (hinchazón).
Aunque se observa con mayor frecuencia en hombres, la enfermedad de Fabry también puede afectar a las mujeres. Si no se trata, la enfermedad de Fabry puede provocar complicaciones de salud graves, como insuficiencia renal, enfermedades cardíacas, hipertensión y osteoporosis.