A Doença de Fabry é caracterizada por uma vasta gama de sintomas que afetam diversos sistemas orgânicos. As principais manifestações incluem:
* Sensações dolorosas de queimação, dormência ou formigamento nas mãos e nos pés.
* Dor muscular intensa, especialmente durante a atividade física.
* Intolerância ao calor ou ao frio.
* Anormalidades oculares.
* Tonturas e fadiga.
* Sintomas semelhantes à gripe, como febre.
* Problemas gastrointestinais, incluindo constipação, diarreia ou dor abdominal.
* Níveis elevados de proteína na urina (proteinúria).
* Perda auditiva ou zumbido nos ouvidos.
* Lesões cutâneas avermelhadas-arroxeadas (angioceratomas).
* Edema (inchaço).
Embora seja mais frequentemente observada em homens, a Doença de Fabry também pode afetar mulheres. Sem tratamento, a Doença de Fabry pode levar a complicações de saúde graves, como insuficiência renal, doenças cardíacas, hipertensão e osteoporose.