Lorsqu'un patient présente des symptômes suggérant un œdème papillaire (papillœdème), un ophtalmologiste procède à un examen oculaire complet. À l'aide d'un ophtalmoscope, le médecin visualise directement la tête du nerf optique, la partie antérieure du nerf optique située à l'arrière de l'œil. Normalement, cette structure, d'un diamètre légèrement supérieur à 1,5 millimètre, présente des marges nettes et distinctes et une légère dépression centrale, appelée disque optique. Le papillœdème est diagnostiqué lorsque le disque optique apparaît surélevé et que ses bords extérieurs sont flous ou indistincts. Cette condition résulte d'une augmentation de la pression intracrânienne (PIC), qui entrave le drainage veineux de la rétine, entraînant un gonflement de la tête du nerf optique. Les signes ophtalmoscopiques comprennent des veines rétiniennes engorgées, l'absence de pulsations veineuses spontanées et, dans les cas graves, des hémorragies péripapillaires ou des exsudats sur la rétine. Le papillœdème dû à une PIC élevée est généralement bilatéral. Les anomalies du champ visuel, telles qu'un agrandissement du point aveugle et une constriction de la vision périphérique, sont courantes. Les tests du champ visuel peuvent aller d'un examen de confrontation au lit du patient à une évaluation plus formelle utilisant des grilles spécialisées par un ophtalmologiste. Bien que le papillœdème causé par une augmentation de la pression cérébrale n'entraîne généralement pas de lésions permanentes du nerf optique, sauf s'il est prolongé, la principale préoccupation est la pathologie cérébrale sous-jacente, car le gonflement cérébral peut parfois être potentiellement mortel. Une imagerie cérébrale d'urgence (Tomodensitométrie ou Imagerie par Résonance Magnétique) est cruciale pour identifier toute anomalie structurelle. Si l'imagerie cérébrale est normale, une ponction lombaire est souvent effectuée pour mesurer la pression du liquide céphalorachidien. L'hypertension intracrânienne idiopathique (pseudotumor cerebri) est une cause fréquente de papillœdème lorsque les résultats de l'imagerie cérébrale sont normaux.