Lorsque des symptômes suggérant une Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) sont observés chez les nourrissons ou les enfants, un médecin spécialiste initiera le processus diagnostique par un examen physique complet, suivi d'une évaluation neurologique et musculaire. Après avoir recueilli des informations détaillées sur les symptômes et les antécédents médicaux de l'enfant, les tests diagnostiques suivants peuvent être demandés :

Test sanguin de la créatine kinase (CK) : Des niveaux élevés de créatine kinase, une enzyme libérée lorsque le tissu musculaire est endommagé, peuvent indiquer la DMD. Les niveaux de CK augmentent généralement de manière significative, atteignant souvent 10 à 20 fois la plage normale, avec un pic généralement atteint avant l'âge de deux ans.

Test sanguin génétique : Ce test recherche spécifiquement l'absence ou la mutation du gène de la dystrophine, ce qui est un indicateur définitif de la DMD.

Biopsie musculaire : Un petit échantillon de tissu peut être prélevé sur le muscle de la cuisse ou du mollet. L'examen microscopique de cet échantillon peut confirmer la présence de la DMD.

Électrocardiogramme (ECG) : Étant donné que la DMD peut affecter la fonction du muscle cardiaque, un ECG est souvent demandé pour évaluer la santé cardiaque de l'enfant et identifier tout signe de cardiomyopathie liée à la DMD.