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Wenn bei Säuglingen oder Kindern Symptome beobachtet werden, die auf eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) hindeuten, wird ein Facharzt den Diagnoseprozess mit einer umfassenden körperlichen Untersuchung, gefolgt von einer neurologischen und muskulären Beurteilung, einleiten. Nach detaillierter Erfassung der Symptome und der Krankengeschichte des Kindes können die folgenden diagnostischen Tests angefordert werden:
Kreatinkinase (CK)-Bluttest: Erhöhte Werte von Kreatinkinase, einem Enzym, das bei Muskelschädigung freigesetzt wird, können auf DMD hinweisen. Die CK-Spiegel steigen typischerweise signifikant an, oft auf das 10- bis 20-fache des normalen Bereichs, und erreichen ihren Höhepunkt meist vor dem zweiten Lebensjahr.
Genetischer Bluttest: Dieser Test sucht gezielt nach dem Fehlen oder einer Mutation des Dystrophin-Gens, was ein definitiver Indikator für DMD ist.
Muskelbiopsie: Eine kleine Gewebeprobe kann aus dem Oberschenkel- oder Wadenmuskel entnommen werden. Die mikroskopische Untersuchung dieser Probe kann das Vorhandensein von DMD bestätigen.
Elektrokardiogramm (EKG): Da DMD die Herzmuskelfunktion beeinträchtigen kann, wird häufig ein EKG angefordert, um die Herzgesundheit des Kindes zu beurteilen und Anzeichen einer DMD-bedingten Kardiomyopathie zu erkennen.
Wie wird die DMD-Krankheit diagnostiziert?
Kreatinkinase (CK)-Bluttest: Erhöhte Werte von Kreatinkinase, einem Enzym, das bei Muskelschädigung freigesetzt wird, können auf DMD hinweisen. Die CK-Spiegel steigen typischerweise signifikant an, oft auf das 10- bis 20-fache des normalen Bereichs, und erreichen ihren Höhepunkt meist vor dem zweiten Lebensjahr.
Genetischer Bluttest: Dieser Test sucht gezielt nach dem Fehlen oder einer Mutation des Dystrophin-Gens, was ein definitiver Indikator für DMD ist.
Muskelbiopsie: Eine kleine Gewebeprobe kann aus dem Oberschenkel- oder Wadenmuskel entnommen werden. Die mikroskopische Untersuchung dieser Probe kann das Vorhandensein von DMD bestätigen.
Elektrokardiogramm (EKG): Da DMD die Herzmuskelfunktion beeinträchtigen kann, wird häufig ein EKG angefordert, um die Herzgesundheit des Kindes zu beurteilen und Anzeichen einer DMD-bedingten Kardiomyopathie zu erkennen.