जब शिशुओं या बच्चों में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) के suggestive लक्षण देखे जाते हैं, तो एक विशेषज्ञ चिकित्सक एक व्यापक शारीरिक परीक्षण के साथ नैदानिक ​​प्रक्रिया शुरू करेगा, जिसके बाद न्यूरोलॉजिकल और मांसपेशी मूल्यांकन किया जाएगा। बच्चे के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में विस्तृत जानकारी एकत्र करने के बाद, निम्नलिखित नैदानिक ​​परीक्षणों का अनुरोध किया जा सकता है:

क्रिएटिन किनेज (CK) रक्त परीक्षण: क्रिएटिन किनेज का बढ़ा हुआ स्तर, एक एंजाइम जो मांसपेशियों के ऊतकों के क्षतिग्रस्त होने पर निकलता है, DMD का संकेत दे सकता है। CK का स्तर आमतौर पर काफी बढ़ जाता है, अक्सर सामान्य सीमा से 10 से 20 गुना अधिक, और आमतौर पर दो साल की उम्र तक चरम पर होता है।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण: यह परीक्षण विशेष रूप से डिस्ट्रोफिन जीन की अनुपस्थिति या उत्परिवर्तन की तलाश करता है, जो DMD का एक निश्चित संकेतक है।

मांसपेशी बायोप्सी: जांघ या पिंडली की मांसपेशी से एक छोटा ऊतक नमूना लिया जा सकता है। इस नमूने की सूक्ष्मदर्शी जांच DMD की उपस्थिति की पुष्टि कर सकती है।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG): चूंकि DMD हृदय की मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित कर सकता है, इसलिए बच्चे के हृदय स्वास्थ्य का आकलन करने और DMD से संबंधित कार्डियोमायोपैथी के किसी भी लक्षण की पहचान करने के लिए अक्सर ECG का अनुरोध किया जाता है।