Bebeklerde veya çocuklarda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) düşündüren semptomlar gözlemlendiğinde, uzman doktor tanı sürecini kapsamlı bir fiziksel muayene, ardından nörolojik ve kas değerlendirmesi ile başlatır. Çocuğun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bilgi toplandıktan sonra aşağıdaki tanı testleri istenebilir:

Kreatin Kinaz (CK) Kan Testi: Kas dokusu hasar gördüğünde salgılanan bir enzim olan kreatin kinazın yüksek seviyeleri, DMD'ye işaret edebilir. CK seviyeleri genellikle 2 yaşına kadar önemli ölçüde artar ve normal aralığın 10 ila 20 katından fazla olabilir.

Genetik Kan Testi: Bu test, distrofin geninin yokluğunu veya mutasyonunu spesifik olarak araştırır ve DMD'nin kesin bir göstergesidir.

Kas Biyopsisi: Uyluk veya baldır kasından küçük bir doku örneği alınabilir. Bu örneğin mikroskobik incelemesi, DMD varlığını doğrulayabilir.

Elektrokardiyogram (EKG): DMD, kalp kası fonksiyonunu etkileyebildiğinden, çocuğun kalp sağlığını değerlendirmek ve DMD ile ilişkili kardiyomiyopati belirtilerini tespit etmek için genellikle bir EKG istenir.