При обнаружении симптомов, указывающих на миодистрофию Дюшенна (ДМД) у младенцев или детей, врач-специалист начнет диагностический процесс с всестороннего физического осмотра, за которым последуют неврологическое и мышечное обследования. После сбора подробной информации о симптомах и медицинской истории ребенка могут быть назначены следующие диагностические тесты:

Анализ крови на креатинкиназу (КК): Повышенный уровень креатинкиназы, фермента, высвобождающегося при повреждении мышечной ткани, может указывать на ДМД. Уровни КК обычно значительно повышаются, часто в 10-20 раз превышая норму, обычно достигая пика к двум годам.

Генетический анализ крови: Этот тест специально ищет отсутствие или мутацию гена дистрофина, что является окончательным показателем ДМД.

Биопсия мышц: Небольшой образец ткани может быть взят из мышцы бедра или икры. Микроскопическое исследование этого образца может подтвердить наличие ДМД.

Электрокардиограмма (ЭКГ): Поскольку ДМД может влиять на функцию сердечной мышцы, ЭКГ часто назначают для оценки состояния сердца ребенка и выявления любых признаков кардиомиопатии, связанной с ДМД.