Zur Diagnose des PFAPA-Syndroms werden die umfassende Krankengeschichte des Kindes und seine Symptome vom Arzt detailliert bewertet. Anschließend wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um mögliche körperliche Befunde zu identifizieren. Um sicherzustellen, dass die Symptome nicht durch andere Erkrankungen wie Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder andere Fiebersyndrome verursacht werden, können zusätzliche diagnostische Tests angefordert werden.