Die Diagnose von Retinitis Pigmentosa wird nach dem Auftreten der Symptome mittels Elektroretinographie (ERG) und Gesichtsfeldtests bestätigt. Der ERG-Test misst die elektrische Aktivität der Netzhaut über Elektroden, die um das Auge platziert werden. Verschiedene ERG-Typen werden verwendet, um unterschiedliche Sehfunktionen zu bewerten, und sind in der Regel mit einem sehr geringen Unbehagen verbunden. Gesichtsfeldtests bestimmen den Umfang des Sehvermögens des Patienten und zeigen den Grad der Sehbeeinträchtigung oder des Sehverlusts auf. In fortgeschrittenen Stadien kann die Diagnose auch durch eine direkte ophthalmologische Untersuchung gestellt werden. Bei Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Retinitis Pigmentosa können diese Frühstadiumstests die Krankheit erkennen, Träger identifizieren, und diese Informationen können im Rahmen der genetischen Beratung dazu beitragen, potenzielle Risikofaktoren wie Verwandtenheiraten zu verhindern.