El diagnóstico de Retinosis Pigmentaria se confirma después de la aparición de los síntomas mediante Electroretinografía (ERG) y pruebas de campo visual. La prueba ERG mide la actividad eléctrica de la retina a través de electrodos colocados alrededor del ojo. Se utilizan diferentes tipos de ERG para evaluar diversas funciones visuales y generalmente se asocian con una molestia muy leve. Las pruebas de campo visual determinan el alcance de la visión del paciente, revelando el grado de deficiencia o pérdida visual. En etapas avanzadas, el diagnóstico también puede realizarse mediante un examen oftalmológico directo. En individuos con antecedentes familiares de Retinosis Pigmentaria, estas pruebas en etapas tempranas pueden detectar la enfermedad, identificar portadores, y esta información puede contribuir a prevenir factores de riesgo potenciales como los matrimonios consanguíneos dentro del ámbito del asesoramiento genético.