O diagnóstico de Retinose Pigmentar é confirmado após o aparecimento dos sintomas por meio de Eletroretinografia (ERG) e testes de campo visual. O teste ERG mede a atividade elétrica da retina através de eletrodos colocados ao redor do olho. Diferentes tipos de ERG são usados para avaliar várias funções visuais e geralmente estão associados a um desconforto muito leve. Os testes de campo visual determinam o escopo da visão do paciente, revelando o grau de deficiência ou perda visual. Em estágios avançados, o diagnóstico também pode ser feito por meio de exame oftalmológico direto. Para indivíduos com histórico familiar de Retinose Pigmentar, esses testes em estágios iniciais podem detectar a doença, identificar portadores, e esta informação pode contribuir para prevenir potenciais fatores de risco, como casamentos consanguíneos, no âmbito do aconselhamento genético.