Bebeklerinde azalmış, alışılmadık veya anormal hareketler fark eden ebeveynler genellikle bir uzmana başvurur. Tanı süreci genellikle kas fonksiyonunu değerlendirmek için Elektromiyografi (EMG) ile başlar, ardından genetik bir kan testi yapılır. Kan testi, SMA varlığını doğrulamak için belirli genleri analiz eder.