Родители обычно обращаются к специалисту, если замечают у своего ребенка снижение, необычные или аномальные движения. Процесс диагностики обычно включает электромиографию (ЭМГ) для оценки мышечной функции, за которой следует генетический анализ крови. Анализ крови исследует специфические гены для подтверждения наличия СМА.