यदि माता-पिता अपने शिशु की गतिविधियों में कमी, असामान्य या अनुपयुक्त गतिविधियां देखते हैं, तो वे आमतौर पर एक विशेषज्ञ से परामर्श करते हैं। निदान प्रक्रिया में आमतौर पर मांसपेशियों के कार्य का आकलन करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) और उसके बाद एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण शामिल होता है। रक्त परीक्षण SMA की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विशिष्ट जीनों का विश्लेषण करता है।