Eltern konsultieren in der Regel einen Spezialisten, wenn sie reduzierte, ungewöhnliche oder abnormale Bewegungen bei ihrem Säugling bemerken. Der Diagnoseprozess umfasst üblicherweise eine Elektromyographie (EMG) zur Beurteilung der Muskelfunktion, gefolgt von einem genetischen Bluttest. Der Bluttest analysiert spezifische Gene, um das Vorhandensein von SMA zu bestätigen.