Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik hücrelerinde ilerleyici hasara yol açan, ölümcül, kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. İlk olarak 1881 yılında oftalmolog Dr. Worman Tay tarafından tanımlanmıştır. Dr. Tay, 12 aylık bir bebeğin göz muayenesinde retinaya yakın sarı nokta olan makulada, simetrik ve kırmızımsı noktasal yapılar gözlemlemiştir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım modeliyle aktarılır; yani bir bireyin hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveyninden de hatalı geni alması gerekmektedir.
Hücresel düzeyde, lizozomlar hücre içindeki atık ürünleri ve biriken maddeleri parçalayıp geri dönüştürmekten sorumlu organellerdir. Lizozomlardan salgılanan Hekzoaminidaz-A (HexA) adlı kritik bir enzim, beyin ve omurilikte, özellikle de GM2 Gangliyozid adı verilen belirli bir yağ molekülünü parçalamakla görevlidir. Tay-Sachs hastalarında, bu HexA enzimi ya tamamen yoktur ya da aktivitesi önemli ölçüde azalmıştır. Sonuç olarak, GM2 Gangliyozid lipidi vücutta, özellikle de merkezi sinir sistemi hücreleri olan nöronlarda aşırı miktarda birikir. Bu toksik birikim, nöronlara giderek zarar verir ve nihayetinde ölümlerine yol açar, bu da Tay-Sachs hastalığının karakteristik semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Enzimin tamamen yokluğu veya eksiklik düzeyi, hastalık belirtilerinin başlangıcını ve şiddetini doğrudan etkiler; tam yokluk genellikle daha erken ve daha şiddetli belirtilere yol açar.
GM2 gangliyozid birikiminin başlangıç yaşına ve hızına bağlı olarak klinik tablo farklılık gösterir. Eğer birikim daha erken başlarsa, 2-4 yaşları arasında şiddetli zihinsel ve motor gelişim problemleri belirginleşir; bu durum genellikle infantil Tay-Sachs hastalığı olarak adlandırılır ve bazen GM2 Gangliyozidozun bir tipi olarak sınıflandırılır. Daha geç başlangıçlı olan, 5-15 yaşları arasında ortaya çıkan forma ise jüvenil Tay-Sachs hastalığı denir.