टे-सैक्स रोग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं को प्रगतिशील क्षति पहुँचाने वाला एक घातक, आनुवंशिक तंत्रिका संबंधी विकार है। इसे पहली बार 1881 में नेत्र रोग विशेषज्ञ डॉ. वॉर्मन टे द्वारा वर्णित किया गया था। 12 महीने के शिशु की आँखों की जाँच के दौरान, डॉ. टे ने रेटिना के पास एक पीले धब्बे, मैक्युला में सममित, लाल रंग की, बिन्दुमय संरचनाएँ देखीं। यह रोग ऑटोसोमल अप्रभावी पैटर्न में वंशानुगत होता है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को यह स्थिति विकसित करने के लिए दोनों माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए।
कोशिका स्तर पर, लाइसोसोम कोशिका के भीतर अपशिष्ट उत्पादों और जमा होने वाले पदार्थों को तोड़ने और पुनर्चक्रण करने के लिए जिम्मेदार अंग होते हैं। हेक्सोसमिनिडेस-ए (HexA) नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम, जो लाइसोसोम द्वारा स्रावित होता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से GM2 गैन्ग्लियोसाइड नामक एक लिपिड अणु को तोड़ने से। टे-सैक्स रोग वाले व्यक्तियों में, यह HexA एंजाइम या तो पूरी तरह अनुपस्थित होता है या इसकी गतिविधि काफी कम हो जाती है। परिणामस्वरूप, GM2 गैन्ग्लियोसाइड लिपिड शरीर में, विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) में अत्यधिक मात्रा में जमा हो जाता है। यह विषाक्त जमाव न्यूरॉन्स को धीरे-धीरे नुकसान पहुँचाता है और अंततः उन्हें नष्ट कर देता है, जिससे टे-सैक्स रोग के विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं। एंजाइम की पूर्ण अनुपस्थिति या कमी का स्तर बीमारी के लक्षणों की शुरुआत और गंभीरता को सीधे प्रभावित करता है; पूर्ण अनुपस्थिति आमतौर पर पहले और अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों की ओर ले जाती है।
क्लिनिकल प्रस्तुति शुरुआत की उम्र और GM2 गैन्ग्लियोसाइड के संचय की दर के आधार पर भिन्न होती है। यदि संचय पहले शुरू होता है, तो 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच गंभीर मानसिक और मोटर विकासात्मक समस्याएँ स्पष्ट हो जाती हैं; इस स्थिति को अक्सर शिशु टे-सैक्स रोग कहा जाता है, जिसे कभी-कभी GM2 गैन्ग्लियोसाइडोसिस का एक प्रकार वर्गीकृत किया जाता है। 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने वाले देर से शुरू होने वाले रूप को किशोर टे-सैक्स रोग के रूप में जाना जाता है।