Болезнь Тея-Сакса — это смертельное наследственное неврологическое расстройство, которое вызывает прогрессирующее повреждение клеток головного и спинного мозга. Впервые она была описана в 1881 году офтальмологом доктором Ворманом Тэем. Во время обследования глаз 12-месячного младенца доктор Тэй обнаружил симметричные, красноватые, точечные структуры в макуле — желтоватом пятне около сетчатки. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы развить это состояние.
На клеточном уровне лизосомы — это органеллы, отвечающие за расщепление и переработку отходов и накапливающихся веществ внутри клеток. Критический фермент, называемый гексозаминидаза-А (HexA), выделяемый лизосомами, играет жизненно важную роль в головном и спинном мозге, в частности, расщепляя липидную молекулу, известную как GM2-ганглиозид. У людей с болезнью Тея-Сакса этот фермент HexA либо полностью отсутствует, либо его активность значительно снижена. Следовательно, липид GM2-ганглиозид чрезмерно накапливается в организме, особенно в нервных клетках (нейронах) центральной нервной системы. Это токсическое накопление постепенно повреждает и в конечном итоге разрушает нейроны, приводя к проявлению характерных симптомов болезни Тея-Сакса. Полное отсутствие или уровень дефицита фермента напрямую влияют на начало и тяжесть симптомов заболевания; полное отсутствие обычно приводит к более ранним и тяжелым проявлениям.
Клиническая картина варьируется в зависимости от возраста начала и скорости накопления GM2-ганглиозида. Если накопление начинается раньше, серьезные проблемы умственного и моторного развития становятся очевидными в возрасте от 2 до 4 лет; это состояние часто называют инфантильной болезнью Тея-Сакса, иногда классифицируемой как тип GM2-ганглиозидоза. Форма с более поздним началом, проявляющаяся в возрасте от 5 до 15 лет, известна как ювенильная болезнь Тея-Сакса.