Otizm spektrum bozukluğu (OSB), hafif vakalar da dahil edildiğinde her 100 çocuktan birini etkileyen yaygın bir nörogelişimsel bozukluktur. Aile öyküsünde otizm bulunan bireylerde, genel popülasyona göre otizm riski artmaktadır. Yapılan araştırmalar, otizmli bir çocuğun kardeşlerinde otizm görülme oranının yaklaşık %3 olduğunu göstermektedir. Akraba evlilikleri de otizm riski için bir faktör olarak değerlendirilmektedir. Otizm vakalarının önemli bir kısmı genetik bileşenlere sahip olsa da, otizm tek bir genetik faktöre bağlı doğrudan kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanamaz; genellikle çevresel ve genetik faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.