ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक सामान्य न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो हल्के मामलों को भी शामिल करने पर लगभग 100 में से एक बच्चे को प्रभावित करता है। सामान्य आबादी की तुलना में ऑटिज़्म का पारिवारिक इतिहास रखने वाले व्यक्तियों में ऑटिज़्म का जोखिम अधिक होता है। शोध से पता चलता है कि ASD से पीड़ित बच्चे के भाई-बहनों में ऑटिज़्म की व्यापकता लगभग 3% है। सजातीय विवाहों को भी ऑटिज़्म के लिए एक जोखिम कारक माना जाता है। जबकि ऑटिज़्म के मामलों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत आनुवंशिक घटकों से संबंधित है, ऑटिज़्म को सीधे तौर पर एक एकल आनुवंशिक कारक पर निर्भर आनुवंशिक बीमारी के रूप में परिभाषित नहीं किया जा सकता है; आमतौर पर यह पर्यावरणीय और आनुवंशिक कारकों की जटिल परस्पर क्रिया का परिणाम माना जाता है।