Kalıtımsal bir metabolik rahatsızlık olan fenilketonürinin bebeklik döneminde erken tanısı hayati öneme sahiptir. Bu doğrultuda, tüm yenidoğanlara fenilketonüri taraması uygulanmaktadır. Bu rahatsızlığın tespiti için yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır. Kesin tanıya ise genetik testler aracılığıyla da ulaşılabilmektedir.