Le diagnostic précoce de la phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique héréditaire, est d'une importance vitale pendant la petite enfance. En conséquence, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la PCU. Des tests de dépistage néonatal sont effectués pour la détection de ce trouble. Un diagnostic définitif peut également être établi grâce aux tests génétiques.