Ранняя диагностика фенилкетонурии (ФКУ), наследственного метаболического расстройства, имеет жизненно важное значение в младенческом возрасте. Соответственно, все новорожденные проходят скрининг на ФКУ. Для выявления этого расстройства проводятся неонатальные скрининговые тесты. Окончательный диагноз также может быть установлен с помощью генетического тестирования.