Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) genellikle dikkatli bir hasta hikayesi, fizik muayene ve belirli tanı kriterlerine dayanan klinik bir tanıdır. Bu kriterler, laboratuvar bulgularıyla birleşerek tanı sürecine rehberlik eder.

Temel Klinik Belirteçler:
Tanı, aşağıdaki durumların varlığıyla güçlü bir şekilde desteklenir:
* Tekrarlayan, kısa süreli (1-4 gün) ateş atakları.
* Karın ağrısı, göğüs ağrısı (plörit veya perikardit) veya eklem ağrısı (kalça, diz, ayak bileğini etkileyen artralji, artrit) şeklinde serözit atakları.
* Skrotal, cilt (erizipel benzeri eritem) veya kas tutulumu öyküsü.
* Atakları önlemede kolşisin tedavisine olumlu yanıt.
* FMF'ye yatkın olduğu bilinen etnik köken.
* Ailede FMF öyküsü.

Laboratuvar Bulguları:
FMF atakları sırasında, iltihaplanma belirteçleri genellikle yükselir ve atak sona erdikten sonra hızla normale döner. Bunlar şunları içerir:
* Artmış beyaz kan hücresi sayısı (lökositoz), sıklıkla nötrofil baskınlığı ile birlikte.
* Yüksek Eritrosit Sedimentasyon Hızı (ESR).
* Yüksek C-reaktif protein (CRP) düzeyleri.
* Artmış fibrinojen düzeyleri.
* Bazen, yükselmiş serum haptoglobin (kırmızı kan hücresi yıkımını gösterir) ve idrarda albümin (mikroskobik hematüri ile birlikte veya tek başına) görülebilir, bu da potansiyel böbrek tutulumuna işaret edebilir.

Genetik Analiz:
MEFV gen mutasyonları için genetik test, klinik tanıyı destekleyebilir ancak kesin değildir. Klinik tanı kriterlerini karşılayan hastaların önemli bir yüzdesinin (yaklaşık %10) herhangi bir tanımlanabilir MEFV mutasyonu göstermeyebileceğini belirtmek önemlidir.

Ayırıcı Tanı ve Destekleyici Testler:
Diğer durumları dışlamak veya tanıyı desteklemek için belirli testler yapılabilir:
* Eklem ataklarında sinovyal sıvı analizi, yükselmiş çekirdekli beyaz hücrelere sahip steril sıvı gösterebilir.
* Perikardit durumlarında elektrokardiyogram (EKG) yaygın ST segment yükselmesini ortaya çıkarabilir.
* Akut karın ağrısının diğer nedenlerini dışlamak için genellikle karın Bilgisayarlı Tomografi (BT) taramaları kullanılır.

Kapsamlı Tanı Kriterleri (sağlanan majör, minör ve destekleyici kategorilere göre):

Majör Kriterler (Bu alanları etkileyen tekrarlayan atakların varlığı):
* Karın
* Eklemler (kalça, diz, ayak bileği)
* Göğüs (tek taraflı plörit veya perikardit)
* Skrotum
* Cilt
* Kaslar
* Sadece ateş

Minör Kriterler:
* Karın, eklemler veya göğsü etkileyen tekrarlayan ataklar.
* Eforla oluşan bacak ağrısı.
* Kolşisine olumlu yanıt.
* Nefropatik amiloidoz.

Destekleyici Kriterler:
* FMF aile öyküsü.
* Yatkın etnik köken.
* Erken başlangıç (20 yaş altı).
* Yatak istirahati gerektiren şiddetli ataklar.
* Ataklar sırasında yüksek beyaz kan hücresi sayısı veya yüksek akut faz reaktanlarının varlığı.
* Patolojik bulgu olmaksızın laparotomi veya apendektomi öyküsü.
* Epizodik proteinüri veya hematüri.
* Ebeveyn akrabalığı.