Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) в первую очередь является клиническим диагнозом, основанным на тщательном сборе анамнеза пациента, физическом осмотре и специфических диагностических критериях. Эти критерии, в сочетании с лабораторными данными, определяют процесс диагностики.

Ключевые клинические показатели:
Диагноз убедительно подтверждается наличием:
* Повторяющихся, кратковременных (1-4 дня) эпизодов лихорадки.
* Приступов серозита, проявляющихся болью в животе, болью в груди (плеврит или перикардит) или болью в суставах (артралгия, артрит, поражающий бедра, колени, лодыжки).
* Анамнеза поражения мошонки, кожи (эризипелоподобная эритема) или мышц.
* Положительного ответа на терапию колхицином для предотвращения приступов.
* Этнического происхождения, известного своей предрасположенностью к ССЛ.
* Семейного анамнеза ССЛ.

Лабораторные данные:
Во время приступов ССЛ воспалительные маркеры обычно повышаются, а затем быстро нормализуются после купирования приступа. К ним относятся:
* Повышенное количество лейкоцитов (лейкоцитоз), часто с преобладанием нейтрофилов.
* Повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
* Высокий уровень С-реактивного белка (СРБ).
* Повышенный уровень фибриногена.
* Иногда могут наблюдаться повышенный сывороточный гаптоглобин (указывающий на разрушение эритроцитов) и альбумин в моче (с микрогематурией или без нее), что потенциально может сигнализировать о поражении почек.

Генетический анализ:
Генетическое тестирование на мутации гена MEFV может подтвердить клинический диагноз, но не является окончательным. Важно отметить, что значительный процент (около 10%) пациентов, отвечающих клиническим диагностическим критериям, могут не иметь каких-либо идентифицируемых мутаций MEFV.

Дифференциальная диагностика и вспомогательные тесты:
Для исключения других состояний или для подтверждения диагноза могут быть выполнены специальные тесты:
* Анализ синовиальной жидкости при суставных приступах может показать стерильную жидкость с повышенным содержанием ядерных лейкоцитов.
* Электрокардиограмма (ЭКГ) может выявить диффузную элевацию сегмента ST в случаях перикардита.
* Компьютерная томография (КТ) брюшной полости часто используется для исключения других причин острой боли в животе.

Комплексные диагностические критерии (на основе предоставленных основных, второстепенных и поддерживающих категорий):

Основные критерии (наличие повторяющихся приступов, затрагивающих эти области):
* Живот
* Суставы (бедро, колено, лодыжка)
* Грудная клетка (односторонний плеврит или перикардит)
* Мошонка
* Кожа
* Мышцы
* Изолированная лихорадка

Второстепенные критерии:
* Повторяющиеся приступы, затрагивающие живот, суставы или грудную клетку.
* Боль в ногах, вызванная физической нагрузкой.
* Положительный ответ на колхицин.
* Нефропатический амилоидоз.

Поддерживающие критерии:
* Семейный анамнез ССЛ.
* Уязвимое этническое происхождение.
* Раннее начало (до 20 лет).
* Тяжелые приступы, требующие постельного режима.
* Наличие высокого количества лейкоцитов или повышенных острофазовых реагентов во время приступов.
* Анамнез лапаротомии или аппендэктомии без патологических находок.
* Эпизодическая протеинурия или гематурия.
* Родство родителей.