पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (FMF) मुख्य रूप से एक नैदानिक ​​निदान है, जो रोगी के सावधानीपूर्वक इतिहास, शारीरिक परीक्षण और विशिष्ट नैदानिक ​​मापदंडों पर निर्भर करता है। ये मापदंड, प्रयोगशाला निष्कर्षों के साथ मिलकर, नैदानिक ​​प्रक्रिया का मार्गदर्शन करते हैं।

प्रमुख नैदानिक ​​संकेतक:
निम्नलिखित की उपस्थिति से निदान दृढ़ता से सुझाया जाता है:
* बार-बार होने वाले, कम अवधि (1-4 दिन) के बुखार के प्रकरण।
* सेरोसाइटिस के दौरे, जो पेट दर्द, छाती दर्द (प्ल्यूरिसी या पेरिकार्डिटिस) या जोड़ों के दर्द (कूल्हों, घुटनों, टखनों को प्रभावित करने वाले अर्थ्राल्जिया, अर्थराइटिस) के रूप में प्रकट होते हैं।
* अंडकोश, त्वचा (एरिसीपेलस-जैसे एरिथेमा), या मांसपेशियों के शामिल होने का इतिहास।
* दौरों को रोकने में कोल्चिसिन चिकित्सा के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया।
* एक जातीय पृष्ठभूमि जो FMF के प्रति संवेदनशील मानी जाती है।
* FMF का पारिवारिक इतिहास।

प्रयोगशाला निष्कर्ष:
FMF के दौरों के दौरान, सूजन के मार्कर आमतौर पर बढ़ जाते हैं और फिर दौरे के कम होने के बाद तेजी से सामान्य हो जाते हैं। इनमें शामिल हैं:
* बढ़ी हुई श्वेत रक्त कोशिका गणना (ल्यूकोसाइटोसिस), अक्सर न्यूट्रोफिल प्रधानता के साथ।
* उच्च एरिथ्रोसाइट सेडिमेंटेशन दर (ESR)।
* उच्च सी-रिएक्टिव प्रोटीन (CRP) का स्तर।
* बढ़ा हुआ फाइब्रिनोजेन स्तर।
* कभी-कभी, बढ़ा हुआ सीरम हैप्टोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिका विनाश का संकेत) और मूत्र में एल्ब्यूमिन (सूक्ष्म हेमट्यूरिया के साथ या उसके बिना) देखा जा सकता है, जो संभावित गुर्दे की भागीदारी का संकेत दे सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण:
MEFV जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​निदान का समर्थन कर सकता है लेकिन निर्णायक नहीं है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि नैदानिक ​​नैदानिक ​​मापदंडों को पूरा करने वाले रोगियों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत (लगभग 10%) कोई पहचान योग्य MEFV उत्परिवर्तन नहीं दिखा सकता है।

विभेदक निदान और सहायक परीक्षण:
अन्य स्थितियों को बाहर करने या निदान का समर्थन करने के लिए, विशिष्ट परीक्षण किए जा सकते हैं:
* जोड़ों के दौरों में सिनोवियल द्रव विश्लेषण में बढ़े हुए नाभिकीय श्वेत रक्त कोशिकाओं के साथ बाँझ द्रव दिख सकता है।
* पेरिकार्डिटिस के मामलों में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) में डिफ्यूज एसटी-सेगमेंट ऊंचाई का पता चल सकता है।
* तीव्र पेट दर्द के अन्य कारणों को बाहर करने के लिए अक्सर पेट की कंप्यूटेड टोमोग्राफी (CT) स्कैन का उपयोग किया जाता है।

व्यापक नैदानिक ​​मापदंड (प्रदान की गई प्रमुख, मामूली और सहायक श्रेणियों के आधार पर):

प्रमुख मापदंड (इन क्षेत्रों को प्रभावित करने वाले बार-बार होने वाले दौरों की उपस्थिति):
* पेट
* जोड़ (कूल्हा, घुटना, टखना)
* छाती (एकतरफा प्ल्यूरिसी या पेरिकार्डिटिस)
* अंडकोश
* त्वचा
* मांसपेशियां
* पृथक बुखार

मामूली मापदंड:
* पेट, जोड़ों या छाती को प्रभावित करने वाले बार-बार होने वाले दौरे।
* शारीरिक श्रम से प्रेरित पैर दर्द।
* कोल्चिसिन के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया।
* नेफ्रोपैथिक एमाइलॉयडोसिस।

सहायक मापदंड:
* FMF का पारिवारिक इतिहास।
* कमजोर जातीय मूल।
* जल्दी शुरुआत (20 वर्ष से कम)।
* गंभीर दौरे जिनके लिए बिस्तर पर आराम की आवश्यकता होती है।
* दौरों के दौरान उच्च श्वेत रक्त कोशिका गणना या बढ़े हुए एक्यूट फेज रिएक्टेंट्स की उपस्थिति।
* पैथोलॉजिकल निष्कर्षों के बिना लेपरोटॉमी या अपेंडिक्टोमी का इतिहास।
* एपिसोडिक प्रोटीन्यूरिया या हेमट्यूरिया।
* माता-पिता की रिश्तेदारी।