Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist primär eine klinische Diagnose, die auf einer sorgfältigen Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und spezifischen Diagnosekriterien beruht. Diese Kriterien, kombiniert mit Laborbefunden, leiten den Diagnoseprozess.

Wichtige klinische Indikatoren:
Die Diagnose wird durch das Vorhandensein folgender Merkmale stark nahegelegt:
* Wiederkehrende, kurzzeitige (1-4 Tage) Fieberepisoden.
* Serositis-Attacken, die sich als Bauchschmerzen, Brustschmerzen (Pleuritis oder Perikarditis) oder Gelenkschmerzen (Arthralgie, Arthritis, die Hüften, Knie, Knöchel betrifft) äußern.
* Anamnese mit Skrotum-, Haut- (Erysipel-ähnliches Erythem) oder Muskelbeteiligung.
* Ein positives Ansprechen auf eine Colchicin-Therapie zur Vorbeugung von Attacken.
* Eine ethnische Herkunft, die für FMF anfällig ist.
* Eine familiäre FMF-Anamnese.

Laborbefunde:
Während FMF-Attacken sind Entzündungsmarker typischerweise erhöht und normalisieren sich dann nach Abklingen der Attacke schnell. Dazu gehören:
* Erhöhte Leukozytenzahl (Leukozytose), oft mit Neutrophilendominanz.
* Erhöhte Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BSG).
* Hohe C-reaktives Protein (CRP)-Spiegel.
* Erhöhte Fibrinogenspiegel.
* Gelegentlich können erhöhte Serum-Haptoglobin-Werte (Hinweis auf Erythrozytenzerstörung) und Albumin im Urin (mit oder ohne mikrohämaturie) beobachtet werden, was möglicherweise auf eine Nierenbeteiligung hindeutet.

Genetische Analyse:
Ein Gentest auf MEFV-Genmutationen kann eine klinische Diagnose unterstützen, ist aber nicht definitiv. Es ist wichtig zu beachten, dass ein signifikanter Prozentsatz (etwa 10 %) der Patienten, die die klinischen Diagnosekriterien erfüllen, möglicherweise keine identifizierbaren MEFV-Mutationen aufweisen.

Differentialdiagnose und unterstützende Tests:
Um andere Erkrankungen auszuschließen oder die Diagnose zu unterstützen, können spezifische Tests durchgeführt werden:
* Die Synovialflüssigkeitsanalyse bei Gelenkattacken kann sterile Flüssigkeit mit erhöhten kernhaltigen weißen Blutkörperchen zeigen.
* Ein Elektrokardiogramm (EKG) könnte bei Perikarditis eine diffuse ST-Streckenhebung zeigen.
* Abdominale Computertomographie (CT)-Scans werden häufig verwendet, um andere Ursachen akuter Bauchschmerzen auszuschließen.

Umfassende Diagnosekriterien (basierend auf den bereitgestellten Haupt-, Neben- und unterstützenden Kategorien):

Hauptkriterien (Vorhandensein wiederkehrender Attacken, die diese Bereiche betreffen):
* Bauch
* Gelenke (Hüfte, Knie, Knöchel)
* Brust (einseitige Pleuritis oder Perikarditis)
* Skrotum
* Haut
* Muskeln
* Isoliertes Fieber

Nebenkriterien:
* Wiederkehrende Attacken, die Bauch, Gelenke oder Brust betreffen.
* Anstrengungsinduzierte Beinschmerzen.
* Positives Ansprechen auf Colchicin.
* Nephropathische Amyloidose.

Unterstützende Kriterien:
* FMF-Familienanamnese.
* Anfällige ethnische Herkunft.
* Früher Beginn (unter 20 Jahren).
* Schwere Attacken, die Bettruhe erfordern.
* Vorhandensein einer hohen Leukozytenzahl oder erhöhter Akut-Phase-Reaktanten während der Attacken.
* Anamnese einer Laparotomie oder Appendektomie ohne pathologische Befunde.
* Episodische Proteinurie oder Hämaturie.
* Elterliche Blutsverwandtschaft.