Tay-Sachs hastalığında, agresif medikal tedavilerle hastaların yaşam süresi uzatılabilse de, nörolojik fonksiyonlarda anlamlı bir düzelme sağlanamamaktadır. Hastalığın temelinde, beyinde Hekzoaminidaz-A (HexA) enziminin eksikliği yatmaktadır. Bu enzimin beyinde salınımını sağlamak en etkili tedavi yaklaşımı olarak görülmekle birlikte, kan-beyin bariyeri nedeniyle birçok tedavi molekülünün beyne geçişi sınırlıdır.

Bu zorluğun üstesinden gelmek için gen tedavileri üzerine yoğun araştırmalar yürütülmektedir. Bu çalışmalar, zararsız virüs taşıyıcılar aracılığıyla beyin hücrelerine eksik olan HexA enzimini üretecek DNA parçalarını ulaştırmayı ve böylece kan-beyin bariyerini aşarak enzimin salınımını sağlamayı hedeflemektedir. Bazı bebeklerde bu yaklaşımlar denenmiş ve nörolojik açıdan olumlu gelişmeler kaydedildiği gözlemlenmiştir. Ancak, şu an için kesin bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, daha çok belirti ve bulguları yönetmeye yönelik destekleyici yaklaşımlardan oluşmaktadır:

* Ağrı yönetimi: Ağrı kesicilerle sağlanır.
* Nöbet kontrolü: Antiepileptik ilaçlarla yönetilir.
* Fizik tedavi: Hareket kabiliyetini ve genel yaşam kalitesini destekler.
* Beslenme desteği: Yeterli besin alımını sağlar.
* Solunum desteği ve fizyoterapisi: Akciğerlerde biriken mukusu temizlemeye yardımcı olur.
* Psikolojik destek: Hasta ve ailesi için büyük önem taşır.