Dans la maladie de Tay-Sachs, bien que des traitements médicaux agressifs puissent prolonger la durée de vie des patients, une amélioration significative des fonctions neurologiques ne peut être obtenue. La cause sous-jacente de la maladie est la carence en enzyme Hexosaminidase-A (HexA) dans le cerveau. Bien qu'assurer la sécrétion de cette enzyme dans le cerveau soit considéré comme l'approche thérapeutique la plus efficace, le passage de nombreuses molécules thérapeutiques dans le cerveau est limité en raison de la barrière hémato-encéphalique.

Des recherches intensives sont menées sur les thérapies géniques pour surmonter ce défi. Ces études visent à délivrer des fragments d'ADN qui permettront aux cellules cérébrales de produire l'enzyme HexA manquante, en utilisant des vecteurs viraux inoffensifs, contournant ainsi la barrière hémato-encéphalique et assurant la sécrétion de l'enzyme. Ces approches ont été testées chez certains nourrissons, et des développements neurologiques positifs ont été observés. Cependant, un traitement définitif n'est pas encore disponible. Les traitements actuels consistent principalement en des approches de soutien visant à gérer les symptômes et les signes:

* Gestion de la douleur: Assurée par des analgésiques.
* Contrôle des crises: Géré avec des médicaments antiépileptiques.
* Physiothérapie: Soutient la mobilité et la qualité de vie globale.
* Soutien nutritionnel: Assure un apport suffisant en nutriments.
* Soutien respiratoire et physiothérapie: Aide à dégager le mucus accumulé dans les poumons.
* Soutien psychologique: Revêt une grande importance pour le patient et sa famille.