En la enfermedad de Tay-Sachs, aunque los tratamientos médicos agresivos pueden prolongar la vida de los pacientes, no se puede lograr una mejora significativa en las funciones neurológicas. La causa subyacente de la enfermedad es la deficiencia de la enzima Hexosaminidasa-A (HexA) en el cerebro. Si bien asegurar la secreción de esta enzima en el cerebro se considera el enfoque de tratamiento más efectivo, el paso de muchas moléculas terapéuticas al cerebro está limitado debido a la barrera hematoencefálica.

Se están llevando a cabo investigaciones intensivas sobre terapias génicas para superar este desafío. Estos estudios tienen como objetivo entregar fragmentos de ADN que permitirán a las células cerebrales producir la enzima HexA faltante, utilizando vectores virales inofensivos, sorteando así la barrera hematoencefálica y asegurando la secreción enzimática. Estos enfoques se han probado en algunos bebés y se han observado desarrollos neurológicos positivos. Sin embargo, una cura definitiva aún no está disponible. Los tratamientos actuales consisten principalmente en enfoques de apoyo destinados a manejar los síntomas y signos:

* Manejo del dolor: Se proporciona con analgésicos.
* Control de convulsiones: Se maneja con medicamentos antiepilépticos.
* Fisioterapia: Apoya la movilidad y la calidad de vida en general.
* Soporte nutricional: Asegura una ingesta adecuada de nutrientes.
* Soporte respiratorio y fisioterapia: Ayuda a eliminar el moco acumulado en los pulmones.
* Soporte psicológico: Es de gran importancia para el paciente y su familia.