При болезни Тея-Сакса, хотя агрессивные медицинские методы лечения могут продлить продолжительность жизни пациентов, значительного улучшения неврологических функций достичь не удается. Основная причина заболевания заключается в дефиците фермента гексозаминидазы-А (HexA) в мозге. Хотя обеспечение секреции этого фермента в мозге считается наиболее эффективным подходом к лечению, прохождение многих терапевтических молекул в мозг ограничено из-за гематоэнцефалического барьера.

Ведутся интенсивные исследования в области генной терапии для преодоления этой проблемы. Эти исследования направлены на доставку фрагментов ДНК, которые позволят клеткам мозга продуцировать недостающий фермент HexA, используя безвредные вирусные векторы, тем самым обходя гематоэнцефалический барьер и обеспечивая секрецию фермента. Эти подходы были опробованы на некоторых младенцах, и были отмечены положительные неврологические изменения. Однако окончательного лечения на данный момент не существует. Текущие методы лечения в основном состоят из поддерживающих подходов, направленных на управление симптомами и признаками:

* Купирование боли: Обеспечивается обезболивающими.
* Контроль судорог: Управляется противоэпилептическими препаратами.
* Физиотерапия: Поддерживает подвижность и общее качество жизни.
* Пищевая поддержка: Обеспечивает адекватное поступление питательных веществ.
* Дыхательная поддержка и физиотерапия: Помогает очистить легкие от скопившейся слизи.
* Психологическая поддержка: Имеет большое значение для пациента и его семьи.