Otizmin prenatal (anne karnında) teşhisi mümkün değildir. Kız çocuklarına kıyasla erkek çocuklarda yaklaşık dört kat daha sık görülen otizmin bu cinsiyet farkının nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Otizm tanısı, laboratuvar testleri veya görüntüleme yöntemleri ile konulmaz. Tanılama süreci, bir çocuk psikiyatristi tarafından çocuğun detaylı gözlemlenmesini, aileden alınan ayrıntılı anamnezi ve standardize gelişim testlerinin uygulanmasını içerir. Ayırıcı tanı ve olası eşlik eden durumların değerlendirilmesi amacıyla, gerektiğinde kan testleri, nörolojik muayene, kulak-burun boğaz kontrolü veya metabolik hastalıklar için diğer uzmanlık alanlarından konsültasyonlar talep edilebilir.