El diagnóstico prenatal del autismo no es posible. El autismo se observa aproximadamente cuatro veces más frecuentemente en niños que en niñas, y la razón de esta diferencia de género aún no se comprende completamente. El diagnóstico de autismo no se realiza mediante pruebas de laboratorio o métodos de imagen. El proceso de diagnóstico implica una observación detallada del niño por parte de un psiquiatra infantil, una anamnesis exhaustiva recopilada de la familia y la aplicación de pruebas de desarrollo estandarizadas. Para un diagnóstico diferencial y la evaluación de posibles condiciones concomitantes, si es necesario, se pueden solicitar análisis de sangre, un examen neurológico, un chequeo de oído, nariz y garganta, o consultas de otras especialidades para enfermedades metabólicas.