Le diagnostic prénatal de l'autisme n'est pas possible. L'autisme est observé environ quatre fois plus fréquemment chez les garçons que chez les filles, et la raison de cette différence de genre n'est pas encore entièrement comprise. Le diagnostic de l'autisme n'est pas posé par des tests de laboratoire ou des méthodes d'imagerie. Le processus de diagnostic implique une observation détaillée de l'enfant par un pédopsychiatre, une anamnèse complète recueillie auprès de la famille et l'application de tests de développement standardisés. Pour un diagnostic différentiel et l'évaluation d'éventuelles conditions concomitantes, des analyses sanguines, un examen neurologique, un bilan ORL ou des consultations auprès d'autres spécialités pour les maladies métaboliques peuvent être demandés si nécessaire.