O diagnóstico pré-natal do autismo não é possível. O autismo é observado aproximadamente quatro vezes mais frequentemente em meninos do que em meninas, e a razão para essa diferença de gênero ainda não é totalmente compreendida. O diagnóstico de autismo não é feito através de testes laboratoriais ou métodos de imagem. O processo de diagnóstico envolve uma observação detalhada da criança por um psiquiatra infantil, uma anamnese abrangente obtida da família e a aplicação de testes de desenvolvimento padronizados. Para o diagnóstico diferencial e a avaliação de possíveis condições coexistentes, se necessário, podem ser solicitados exames de sangue, exame neurológico, check-up de ouvido, nariz e garganta, ou consultas de outras áreas de especialidade para doenças metabólicas.