Пренатальная диагностика аутизма невозможна. Аутизм наблюдается примерно в четыре раза чаще у мальчиков, чем у девочек, и причина этой гендерной разницы пока не до конца изучена. Диагностика аутизма не проводится с помощью лабораторных тестов или методов визуализации. Процесс диагностики включает детальное наблюдение за ребенком детским психиатром, сбор подробного анамнеза от семьи и применение стандартизированных тестов развития. Для дифференциальной диагностики и оценки возможных сопутствующих состояний при необходимости могут быть запрошены анализы крови, неврологическое обследование, осмотр ЛОР-врачом или консультации других специалистов по метаболическим заболеваниям.