Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это генетическое заболевание, которое обычно начинается в раннем детстве и характеризуется рецидивирующими приступами болезненного воспаления и лихорадки, поражающими грудь, живот и суставы. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что оба родителя должны передать мутированную копию гена для проявления заболевания. ССЛ чаще встречается среди населения средиземноморского происхождения.

Заболевание характеризуется относительно короткими приступами лихорадки (обычно от 1 до 3 дней), часто сопровождающимися серозитом (воспалением мембран, выстилающих полости тела), синовитом (воспалением суставных мембран) или кожной сыпью. Приблизительно у 80-90% пациентов приступы начинаются до 20 лет, причем первые симптомы обычно проявляются в детстве. Приступы развиваются в течение 2-4 часов и могут длиться от 6 часов до 4 дней; иногда они могут сопровождаться сыпью или головной болью.

Частота и тип приступов ССЛ (абдоминальные, плевральные или артритические) могут значительно варьироваться между группами пациентов и у одного и того же пациента с течением времени. Интервал между приступами может варьироваться от нескольких дней до нескольких лет.

Являясь наиболее распространенным типом периодических лихорадочных синдромов, ССЛ получила свое название из-за того, что она в основном поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения. Хотя она была впервые описана только во второй половине двадцатого века, описания периодических лихорадок можно найти еще в древних временах.

Хотя окончательного лечения не существует, признаки и симптомы ССЛ могут быть значительно облегчены или полностью предотвращены с помощью соответствующего лечения. Если оставить ССЛ без лечения, она может привести к серьезному вторичному амилоидозу, особенно в почках, и потенциально к почечной недостаточности. Поэтому эффективное ведение и лечение семейной средиземноморской лихорадки имеют жизненно важное значение.