La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie génétique qui débute dans la petite enfance, caractérisée par des crises récurrentes de fièvre et d'inflammation douloureuse affectant la poitrine, l'abdomen et les articulations. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive, nécessitant la présence de copies de gènes mutées provenant des deux parents pour que la maladie se manifeste. La FMF est plus fréquemment observée dans les populations d'origine méditerranéenne.

La maladie est typiquement caractérisée par de courtes crises de fièvre (généralement 1 à 3 jours), souvent accompagnées de sérosite (inflammation des membranes tapissant les cavités corporelles), de synovite (inflammation des membranes articulaires) ou d'éruptions cutanées. Chez environ 80 à 90 % des patients, les crises débutent avant l'âge de 20 ans, les premières manifestations apparaissant généralement pendant l'enfance. Les crises se développent en 2 à 4 heures et peuvent durer de 6 heures à 4 jours ; elles peuvent parfois s'accompagner d'une éruption cutanée ou de maux de tête.

La fréquence et le type des crises de FMF (abdominales, pleurales ou arthritiques) peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre et chez le même patient au fil du temps. L'intervalle entre les crises peut aller de quelques jours à plusieurs années.

Étant le type le plus courant de syndromes de fièvre périodique, la FMF tire son nom du fait qu'elle affecte principalement les personnes d'origine méditerranéenne et du Moyen-Orient. Bien qu'elle n'ait été définie que dans la seconde moitié du XXe siècle, les descriptions de fièvres périodiques remontent à l'Antiquité.

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif définitif, les signes et symptômes de la FMF peuvent être considérablement atténués ou totalement prévenus avec un traitement approprié. Si elle n'est pas traitée, la FMF peut entraîner de graves lésions d'amylose secondaire, en particulier dans les reins, et potentiellement une insuffisance rénale. Par conséquent, la gestion et le traitement efficaces de la Fièvre Méditerranéenne Familiale sont d'une importance vitale.