Человеческий организм состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых несет нашу генетическую информацию. На этих хромосомах закодирована генетическая информация, обеспечивающая здоровое развитие индивида, а также генетическая информация, которая может привести к различным заболеваниям. На сегодняшний день идентифицировано более 15 000 генетических заболеваний, и это число постоянно растет.

Генетические заболевания обычно возникают в момент оплодотворения, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются; то есть, когда наступает беременность, основная генетическая структура ребенка определяется. В то время как некоторые аномалии или заболевания, которые могут существовать в этой генетической структуре, могут быть обнаружены пренатально (в утробе матери), другие могут быть диагностированы только после рождения.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты — это важные медицинские процедуры, направленные на выявление потенциальных дефектов или рисков заболеваний в генетической структуре ребенка, пока он еще находится в утробе матери.