मानव शरीर 23 जोड़ी गुणसूत्रों से बना है, जिनमें से प्रत्येक हमारी आनुवंशिक जानकारी वहन करता है। इन गुणसूत्रों पर, एक व्यक्ति के स्वस्थ विकास को सुनिश्चित करने वाली आनुवंशिक जानकारी, साथ ही विभिन्न बीमारियों का कारण बन सकने वाली आनुवंशिक जानकारी भी एन्कोड की जाती है। आज तक 15,000 से अधिक आनुवंशिक रोगों की पहचान की गई है, और यह संख्या लगातार बढ़ रही है।

आनुवंशिक रोग आमतौर पर निषेचन के क्षण में उत्पन्न होते हैं जब शुक्राणु और अंडाणु संयोजित होते हैं; यानी, जब गर्भावस्था होती है, तो बच्चे की मूल आनुवंशिक संरचना निर्धारित हो जाती है। जबकि इस आनुवंशिक संरचना में मौजूद कुछ असामान्यताओं या बीमारियों का प्रसवपूर्व (गर्भ में) पता लगाया जा सकता है, अन्य का निदान केवल जन्म के बाद ही किया जा सकता है।

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और नैदानिक परीक्षण महत्वपूर्ण चिकित्सा प्रक्रियाएं हैं जिनका उद्देश्य बच्चे के गर्भ में रहते हुए उसकी आनुवंशिक संरचना में संभावित दोषों या बीमारी के जोखिमों की पहचान करना है।