El cuerpo humano consta de 23 pares de cromosomas, cada uno portador de nuestra información genética. En estos cromosomas está codificada la información genética que asegura el desarrollo saludable de un individuo, así como la información genética que puede conducir a diversas enfermedades. Hasta la fecha se han identificado más de 15.000 enfermedades genéticas, y este número sigue aumentando continuamente.

Las enfermedades genéticas suelen surgir en el momento de la fertilización, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan; es decir, cuando ocurre un embarazo, la estructura genética básica del bebé ya está determinada. Si bien algunas anomalías o enfermedades que pueden existir en esta estructura genética pueden detectarse prenatalmente (en el útero), otras solo pueden diagnosticarse después del nacimiento.

Las pruebas de cribado y diagnóstico prenatal son procedimientos médicos importantes cuyo objetivo es identificar posibles defectos o riesgos de enfermedades en la estructura genética de un bebé mientras aún se encuentra en el útero.