Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является преимущественно клиническим диагнозом, устанавливаемым на основе тщательной оценки медицинского анамнеза пациента, данных физикального обследования и набора определенных диагностических критериев.

Ключевые индикаторы, которые помогают в диагностике, включают характерные рецидивирующие эпизоды лихорадки, сопровождающиеся серозитом, поражающим брюшную полость, грудную клетку или суставы (обычно продолжительностью 1-4 дня). Значительная семейная история ССЛ и специфическое этническое происхождение (например, средиземноморское, ближневосточное) также являются сильными поддерживающими факторами. Положительный ответ на терапию колхицином часто еще больше усиливает диагностическое подозрение.

Во время атаки ССЛ лабораторные тесты часто показывают повышенные острофазные реагенты, такие как увеличенное количество лейкоцитов, повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ), высокие уровни С-реактивного белка (СРБ) и повышенный фибриноген. Эти данные отражают воспалительный процесс. Критическим диагностическим признаком является быстрая нормализация этих воспалительных маркеров между атаками. Могут также наблюдаться другие данные, такие как микроскопическая гематурия или протеинурия.

Хотя генетический анализ на мутации MEFV может предоставить вспомогательные доказательства для клинического диагноза, он не является окончательным самостоятельным критерием. Важно отметить, что приблизительно у 10% пациентов, которые соответствуют клиническим диагностическим критериям ССЛ, могут не быть выявлены какие-либо мутации MEFV.

Диагностический процесс часто включает специфические критерии, которые широко классифицируются следующим образом:

Основные критерии:
* Рецидивирующие лихорадочные атаки с серозитом, поражающим брюшную полость, суставы (бедра, колени, лодыжки), грудную клетку (односторонний плеврит или перикардит), мошонку или кожу.
* Изолированные лихорадочные атаки.

Малые критерии:
* Менее типичные проявления абдоминальной, суставной или грудной боли.
* Боль в ногах, вызванная физической нагрузкой.
* Положительный ответ на лечение колхицином.
* Наличие нефропатической амилоидоза.

Вспомогательные критерии:
* Семейный анамнез ССЛ.
* Уязвимое этническое происхождение.
* Раннее начало симптомов (до 20 лет).
* Тяжелые атаки, требующие постельного режима.
* Повышенное количество лейкоцитов или высокие острофазные реагенты в крови во время атак.
* История лапаротомии или аппендэктомии без патологических изменений.
* Эпизодическая протеинурия или гематурия.
* Родство родителей.

В определенных ситуациях могут быть использованы дополнительные исследования, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки перикардита, анализ синовиальной жидкости для обнаружения стерильной воспалительной жидкости или компьютерная томография (КТ) брюшной полости для исключения других причин острой абдоминальной боли, чтобы помочь в дифференциальной диагностике.